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为什么要进行地贫基因检测?

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time:2019-11-11 13:00:01

为什么要进行地贫基因检测?

地中海贫血(简称地贫)又称珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。据《中国地中海贫血蓝皮书(2015)》显示,我国重型和中间型地贫患者在30万人左右,“地贫”基因携带者超过3000万人,涉及近3000万家庭1亿人口,主要集中在长江以南,尤以两广和云南地区最为严重。故医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。

亿立方生物的地中海贫血基因检测试剂盒涵盖泰国型、30M位点和-50M位点,整体突变位点覆盖率达95%以上,可以有效防止漏检。


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