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为什么要进行G6PD基因检测?

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time:2019-11-11 13:45:02

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷是一种因红细胞破坏并溶血的遗传病。患者常因食用蚕豆而发病,因此也俗称“蚕豆病”。新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多,如不及时处理,可引起肝、肾、或心功能衰竭,甚至死亡。

《葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识》提到G6PD缺乏症在无诱因不发病时,与正常人一样,但若发病同时引起后续各种疾病的发生可能会造成严重后果,因此针对该疾病防治的关键在于预防。常见的G6PD酶活性检测对于女性杂合子无法确定,基因诊断是可靠地确诊方法。G6PD缺乏症已成为新生儿筛查的项目之一,尤其是家族中已出现病例,必须引起重视,新生儿更应尽早做筛查。


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