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遗传性耳聋基因突变检测试剂盒(PCR-反向点杂交法)

遗传性耳聋基因突变检测试剂盒(PCR-反向点杂交法)

遗传性耳聋基因突变检测试剂盒(PCR-反向点杂交法)

临床背景

遗传性耳聋基因突变检测试剂盒(PCR-反向点杂交法)

我国听力残疾者约为2780万人,占总残疾人口33%,新生儿耳聋发生比例约为1-3%。每年的新生耳聋儿超过3万例,其中遗传因素导致的耳聋超过60%。环境因素(约20%),不明因素(约20%),在正常人群中,耳聋基因突变携带者超过8000万人。大量迟发性听力下降患者是由自身基因缺陷致聋,或由基因缺陷和多态性等原因,造成对致聋环境因素敏感,进而致病。传统的检测方法无法及时发现迟发性耳聋或基因突变导致的耳聋,开展耳聋检测可以起到早诊断、早发现、早干预的效果。

产品优势

检测覆盖更全面:选择中国人群发生率高的20个基因突变位点,是目前国内检测位点最多的注册产品,4种基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA)20个耳聋基因突变位点(包括35delG、167delT、176-191del16、235delC、299-300delAT、538C>T、547G>A、1494C>T、1555A>G、2168A>G、IVS7-2A>G、281C>T、589G>A、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T);
高灵敏度: 待检者基因组DNA的检测下限为2ng/μL;
高准确性:经5000例多中心临床样本验证,与测序符合率为100%;
高分辨率:可同时检测出杂合、纯合突变,杂交信号强,非特异信号弱,常见位点均设置正常对照,用于杂合子/纯合子判别,减少漏检;
简便使用:肉眼直接可判读结果,稳定可靠;
高性价比:无需贵重专用设设备,面向大众;

权威单位临床验证:

遗传性耳聋基因突变检测试剂盒(PCR-反向点杂交法)

应用领域及基因检测意义


产科、新生儿科

妇产科

耳鼻喉科

内科、外科

新生儿

孕前、孕早期女性

听障患者及家属

氨基糖苷类药物使用者

及早发现先天性耳聋、迟发性聋和药物性聋,实现早诊断、早预防、早干预

筛查耳聋基因突变携带者,为出生缺陷提供遗传咨询和指导

听障家庭的婚育指导和用药指导,预测人工耳蜗的植入效果

氨基糖苷类药物抗生素的用药指导,预防药物性耳聋


流程示意图

遗传性耳聋基因突变检测试剂盒(PCR-反向点杂交法)

结果判读示意图

正常(N/N)

35N●

176N●

235N●

299N●

538N●

1494N●

1555N●

IVS7-2N●

1226/1229N●

2162/2168N●

编号

35M

176M

235M

299M

538M

1494M

1555M

IVS7-2M

1226M

2168M

167M

281M

589M

IVS15+5M

547M

1975M

2027M

1174M

1229M

2162M

 

单突变纯合子(IVS7-2M)

35N●

176N●

235N●

299N●

538N●

1494N●

1555N●

IVS7-2N

1226/1229N●

2162/2168N●

编号

35M

176M

235M

299M

538M

1494M

1555M

IVS7-2M●

1226M

2168M

167M

281M

589M

IVS15+5M

547M

1975M

2027M

1174M

1229M

2162M

 

单突变杂合子(35M/N)

35N●

176N●

235N●

299N●

538N●

1494N●

1555N●

IVS7-2N●

1226/1229N●

2162/2168N●

编号

35M●

176M

235M

299M

538M

1494M

1555M

IVS7-2M

1226M

2168M

167M

281M

589M

IVS15+5M

547M

1975M

2027M

1174M

1229M

2162M

 

产品信息

检测标本:抗凝全血样本

技术原理:PCR-反向点杂交法

包装规格:25人份/套

类   别:体外诊断试剂

适用仪器:普通基因扩增仪、分子杂交仪


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