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苯丙氨酸羟化酶基因突变检测试剂盒(PCR-反向点杂交法)

苯丙氨酸羟化酶基因突变检测试剂盒(PCR-反向点杂交法)

苯丙氨酸羟化酶基因突变检测试剂盒(PCR-反向点杂交法)

产品介绍

苯丙氨酸羟化酶基因突变检测试剂盒(PCR-反向点杂交法)
      苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕症及色素脱失和鼠气味症、脑电图异常等。如果能得到早期诊断和早期治疗,则可预防上述临床表现的发生,智力低下、脑电图异常也可得到恢复。

      本产品采用PCR扩增和DNA反向点杂交(PCR-RDB)技术,检测中国人群中较常见的9种突变类型(R111X、R176X、EX6-96A>G、R241C、R243Q、R252Q、Y356X、V399V、R413P),适用于新生儿PKU筛查及孕前健康检查。

临床表现

1、生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。


2、神经精神表现

由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。


3、皮肤毛发表现

皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤抓痕症。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。


4、其他
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生而导致苯乳酸和苯乙酿增多,所以汗液和尿液在排出时会带有霉臭味(或鼠气味)。

基因检测意义

1、新生儿筛查,可做到早检测、早发现、早预防、早干预,改善患儿的智力;
2、 区分纯合子和杂合子等重要遗传特性,有助于临床治疗和家族遗传咨询;
3、对新婚夫妻进行检测,为后代的遗传状况提供遗传预测,为优生优育提供指导意见, 预防和减少低智障人群的产生;
4、产前诊断筛查,为患病胎儿提供准确的预防智力损伤的方案;
5、可对生化表型不典型,难以判断的患儿进行准确检测。

产品优势

全面:同时检测中国人群常见9种突变,突变覆盖率广
准确:经过临床2万余例流行病学样本验证,与测序符合率为100%; 所有位点均设置正常对照,用于杂合/纯合子判别,减少漏检
简便:肉眼直接判读结果,准确易判
基因检测:结果终生可靠

应用领域

婚前检查及风险评估
孕前、产前诊断筛查
高危人群、新生儿筛查
健康携带者筛查

产品信息

检测标本:抗凝全血或基因组DNA

技术原理:PCR-反向点杂交法

包装规格:25人份/套

类   别:体外诊断试剂

适用仪器:普通基因扩增仪、分子杂交仪


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